2月26日，在北京兒童醫(yī)院罕見病中心和北京兒童醫(yī)院保定醫(yī)院遠程會診中心，一場由“AI兒科醫(yī)生”參與的京保多學科兒童罕見病疑難病例線上會診（MDT）正在進行。此次會診是北京兒童醫(yī)院研發(fā)的“AI兒科醫(yī)生”首次應用到兒童罕見病領域，北京兒童醫(yī)院黨委書記、國家兒童醫(yī)學中心罕見病中心主任張國君親自主持會診，首例病例正是由北京兒童醫(yī)院保定醫(yī)院提供的一名常染色體顯性顱骨干骺端發(fā)育不良患兒罕見病病例。

△“AI兒科醫(yī)生”首次應用于兒童罕見病會診，首例病人由我院提供。

患兒小石（化名）5個月大時，因招風耳、寬鼻翼、寬眼距，與人對視時眼球震顫，在家鄉(xiāng)醫(yī)院就醫(yī)八年，始終未得到明確診斷。為了盡快明確病因，北京兒童醫(yī)院保定醫(yī)院干細胞移植科專家通過遠程會診，與北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科、神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、眼科、影像中心等多個科室的15位頂尖專家，就患兒病情從各自專業(yè)領域出發(fā)展開了深入細致的討論。同時，“AI兒科醫(yī)生”通過對輸入模型的患者主訴和病歷資料進行研判，憑借其強大的數(shù)據(jù)處理和分析能力，對患兒的病情進行了全面的評估，為專家們提供了有價值的參考意見。會診持續(xù)了一個小時左右，專家們根據(jù)小石的各項檢查報告，明確孩子為常染色體顯性顱骨干骺端發(fā)育不全。值得關注的是，在場的“AI醫(yī)生”幾乎在同時得出了相似的診斷結論。由此，小石成為北京兒童醫(yī)院“AI醫(yī)生”診斷的第一名罕見病病例。

據(jù)了解，這款“AI兒科醫(yī)生”是北京兒童醫(yī)院兒童健康大模型系列產(chǎn)品之一，作為專家的臨床科研助理，整合了北京兒童醫(yī)院300多位知名兒科專家的臨床經(jīng)驗和專家們數(shù)十年的高質量病歷數(shù)據(jù)，通過結構化臨床推理范式訓練，構建了覆蓋兒童常見病與疑難病癥的立體化知識體系，可以幫助醫(yī)生快速獲取最新科研成果和權威指南，輔助醫(yī)生進行疑難罕見病的診斷和治療，提升臨床決策效率。

△該病例為北京兒童醫(yī)院“AI兒科醫(yī)生”診斷的第一名罕見病病例

此次“AI兒科醫(yī)生”首次應用于兒童罕見病會診，又是我院提供的首例病人，不僅展現(xiàn)了京冀醫(yī)療協(xié)作的深入推進，也標志著人工智能技術在兒科罕見病診療領域的創(chuàng)新應用。未來，我院將通過技術共享、人才培養(yǎng)和遠程醫(yī)療等方式，進一步加強與北京兒童醫(yī)院的深度合作，通過科技賦能，讓更多保定孩子都能享受到AI技術帶來的創(chuàng)新成果。