1年半前，降世僅3個月的小宜（化名）本該度過一個完美的“百天”，卻在百日的前一天出人意料地出現(xiàn)發(fā)燒，萎靡不振，腹脹等癥狀，一連三五天都不見好轉，這可把家人急成了熱鍋上的螞蟻。

家人立即帶小宜來到就近的一家四川著名三甲醫(yī)院，萬萬沒想到，小宜病情進展的非常快，很快轉入了重癥監(jiān)護室進行搶救，“膿毒性休克，重癥肺炎，呼吸衰竭，ARDS，DIC ，噬血細胞綜合征……”，病危通知上一連串的字眼預示著小宜病情的危重。為挽救小宜的臟器功能，醫(yī)生團隊連續(xù)進行了包括3次血漿置換等多項系列搶救措施，雖然過程波折連連，但總算把小宜的病情初步控制下來。

這死里逃生的經(jīng)歷令小宜全家又揪心又慶幸，不禁陷入疑惑，這場大病來勢洶洶，是因何而來呢？

因為小宜發(fā)病年齡很小，又合并噬血細胞綜合征，醫(yī)生將目光鎖定在先天基因缺陷，果然經(jīng)過基因學檢查，罪魁禍首浮出水面：原來是RAB27A基因突變！和這個基因突變密切相關的一系列癥狀，被稱為Griscelli綜合征2型。

Griscelli 綜合征2(GS-2)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，在新生兒中的發(fā)病率為百萬分之一，可以引起致命的HLH（噬血細胞綜合征）。這類表現(xiàn)屬于免疫缺陷，單靠化療只能短時間取得緩解，想要得到根治，還是要盡早進行異基因造血干細胞移植。

可是這移植，說移就移嗎，孩子那么小，造血干細胞移植又是那么大的一個治療，不光花費高，而且移植期間和移植后也有可能出現(xiàn)危及生命的并發(fā)癥。家里人看著初步恢復過來的小宜，陷入糾結，用了幾周激素和2劑化療藥后，小宜明顯好起來了，逐步停藥后孩子好像也沒事，這一晃就是一年，看著小宜安穩(wěn)長大，活潑可愛，家長有些希冀地想：是不是不用冒大風險移植了？或許這一道難關已經(jīng)度過了……

但命運似乎不太眷顧這可愛的孩子，又一場發(fā)燒擊破了所有幻想，小宜再次出現(xiàn)長達3周的反復發(fā)熱，確診為HLH復發(fā)。再次治療并不像之前那么有效。復雜的病情讓家長不得不認清事實，不做移植，小宜的病情會越來越難控制，最終可能連移植的機會都沒有。事已至此，家長艱難的做出決定：做移植！

“Griscelli綜合征2型”，這個對于大多數(shù)醫(yī)生都非常陌生又拗口的病名成為了小宜殘酷的“標簽”。因為是罕見病，當?shù)氐闹委熃?jīng)驗很少，經(jīng)醫(yī)師和病友推薦，一家人帶著小宜來到北京兒童醫(yī)院，找到血液二科的張蕊主任和干細胞移植科楊駿主任，對化療及后續(xù)造血干細胞移植進行詳細咨詢。了解到北京兒童醫(yī)院干細胞移植科團隊已經(jīng)“整體下沉”到了保定，北京專家同步下沉保定病區(qū)對患兒救治，保證診治水平與北京同質化，并且保定院區(qū)16個百級倉位相對充裕，日常生活起居花費也較北京低。最終，小宜一家選擇來到保定院區(qū)進行移植。

在北京兒童醫(yī)院保定醫(yī)院的干細胞移植科里，一切都在緊鑼密鼓的進行著，移植前評估、供者選擇、進倉所需物品的準備、移植方案制訂……秦茂權主任及楊駿主任嚴格把關，各種細節(jié)被一一打磨完成，醫(yī)患之間每天密切溝通，小宜在大家的期盼下順利進倉，開始進行異基因造血干細胞移植。從移植預處理到供者動員，從采集干細胞到回輸完成，小宜每一步都很爭氣，順利達到出院標準。

出倉這一天，笑容在每個人臉上綻放，大家都為小宜感到歡喜。小宜的家長送上錦旗，向干細胞移植科的醫(yī)護人員們表達了濃濃的感激之情。小宜也成為北京兒童醫(yī)院保定醫(yī)院完成的首例Griscelli綜合征2型異基因造血干細胞移植。